RES054 Seltene Erkrankungen


DNA. Bild: Richard Wheeler, CC-BY-SA 3.0

Der 29. Februar ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Von seltenen Erkrankungen spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Den 29.2. gibt es dieses Jahr zwar nicht, aber davon verschwinden die Erkrankungen trotzdem nicht. Darum rede ich mit Christine Mundlos, der ACHSE-Lotsin an der Charité, und Stefan Mundlos, dem Leiter des Instituts für medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité sowie Forschungsgruppenleiter am MPI für molekulare Genetik. An der Charité gibt es auch das Berliner Centrum für seltene Erkrankungen.

Wir reden – unter anderem – über Morbus Fabry, Nierentransplantation, internationale Vernetzung unter Experten, genetische Diagnostik, Skeletterkrankungen und Kleinwuchs, stellen fest, dass seltene Erkrankungen kein Wohlstandsphänomen, sondern dass die meisten dieser Krankheiten genetische Ursachen haben. Es geht um Mutationen, das Genom, die Evolution, um Laktoseintoleranz und ich lerne endlich mal, was es bedeutet, wenn man davon spricht, “DNA abzulesen”. Proteine sind ein Thema, Zellteilung, Gene, Enzyme, die RNA-Polymerase, der nationale Aktionsplan und das Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE). Interessanterweise gibt es 79 Medikamente gegen seltene Erkrankungen, sogenannte Orphan Drugs, die Uni Tübingen betreibt ein Zentrum für seltene Erkrankungen, wir streifen die Wunderheiler, die Hypochondrie, suchen im ZIPSE nach qualitätsgesicherten Informationen, kartieren Versorgungskompetenz im SE-Atlas, und sprechen über Genomanalyse, Pädiatrie, und personalisierte Medizin.

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Veröffentlicht am 26.02.2015
Dauer: 57 Minuten
Lizenz: CC-BY 4.0

Themen:   Seltene Krankheiten   Charité   Gene   DNA   Genetik  

Diese Folge zitieren: Holger Klein/Helmholtz-Gemeinschaft: Resonator-Podcast: "RES054 Seltene Erkrankungen". 26.02.2015, https://resonator-podcast.de/2015/res054-seltene-erkrankungen/ (CC-BY 4.0)

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6 Gedanken zu „RES054 Seltene Erkrankungen“

  1. Im RSS-Feed steht etwas von einem Interview mit Uwe Mundlos. Ist der wiederauferstanden? 😉

    Nehme an, da war wohl der thüringische Tippfehlerteufel unterwegs…

  2. Davon mal ab. Sehr interessant mal wieder.
    Mir gefallen bei dir die spontanen Momente, wenn es sehr trocken und fachlich zur Sache geht, und du mit einer persönlichen Frage die Atmosphäre mal kurz rumreisst. Das hast du drauf.
    In diesem Gespräch war es der Moment, wo du sie gefragt hast, wie sie als Paar zu dem Thema gekommen sind.
    Holgi, mach weiter so.

  3. Interessante Folge.

    Was ich mich bei der Sache hier aber frage – darf/kann man es überhaupt Krankheit nennen? Wenn “die Natur” (TM) mittels Mutation wahllos herumspielt und testet, fallen nun mal viele Absonderlichkeiten dabei ab – positiv wie negativ.
    Ja, es ist vielleicht doof, wenn die “Hände brennen” oder man auf 30 verschiedene Arten kleinwüchsig ist – aber ist es dann wirklich noch eine Krankheit oder nur noch eine Abweichung von “der Norm” (TM) der Gesellschaft.
    Bei positiven Mutationen stellt man es ja auch nicht als Problem hin (mal abgesehen von starken Autismus vielleicht) – vielleicht sollte man von der Natur lernen, was so “geht”. Wobei das dann wahrscheinlich auch ethisch fragwürdig ist, wenn man bestimmte Genome vielleicht bekämpft bzw gezielt herbeiführen will….

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